Időpont: 2025. április 9. (szerda) 18:30-20:00
Helyszín: “A” épület, 124-es terem
Előadók: Prof. Dr. Széll Márta, SZTE SZAOK Orvosi Genetikai Intézet és SZTE-HUN-REN Funkcionális Klinikai Genetikai Kutatócsoport
Minden hallgatót, érdeklődőt szeretettel várunk, regisztráció NINCS!
Genotípus-fenotípus összefüggések tanulmányozása, in vitro funkcionális vizsgálatok és terápiás fejlesztések egy ritka bőrgyógyászati kórképben, a CYLD kután szindrómában
A Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai Intézetében kromoszómális szintű (citogenetikai) és molekuláris genetikai (DNS alapú) vizsgálatokkal tárjuk fel az örökletes betegségek hátterét. A klinikai genetika és genomika nagy kihívása egy-egy új genetikai variánsnak a kórkép pathogenezisében betöltött szerepének tisztázása, valamint a genotípus-fenotípus összefüggések feltárása. Intézetünkben elsősorban neurogenetikai és örökletes bőrgyógyásazti kórképek témájában folytatunk ilyen jellegű kutatásokat.
Az előadásomban a CYLD kután szindróma (CCS) ritka genetikai bőrbetegség témájában végzett kutatásaink eredményeit fogom bemutatni. Immár közel 20 éve folytatunk vizsgálatokat ebben a betegségben, amely az azonosított mutációk genotípus-fenotípus összefüggéseinek a feltárását, in vitro laboratóriumi vizsgálatokat, valamint terápiás fejlesztéseket is magába foglal. A betegség kutatásának nemzetközileg elismert kutatólaboratóriuma vagyunk, munkánkat külföldi kollégák bevonásával végezzük, a témában számos publikációnk jelent meg, valamint rendkívül büszkék vagyunk rá, hogy a betegség nómenklatúrájának megváltoztatásában is szerepet játszottak az általunk felismert összefügések.